Анализ на синдром дауна где сдать

№PRS1, Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра — «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18 ,13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

  • Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG),№189;
  • РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью, тест) № 161.
  • Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра.

    С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>.

    Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
  • Для выполнения исследования необходимо заполнить направительный бланк.

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска – частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.

    Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

    Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 — 90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

    www.invitro.ru

    Тесты на синдром Дауна при беременности

    В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.

    Делать тест на синдром Дауна или нет

    С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.

    Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.

    Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.

    На каком сроке беременности определяют синдром Дауна

    Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.

    НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.

    Что входит в диагностику синдрома Дауна

    В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.

    Комбинированный скрининг

    Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.

    Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.

    Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.

    Инвазивные тесты

    Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.

    Расшифровка результатов анализа крови и РАРР-А теста

    Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:

    www.hochudetey.ru

    Анализ на дауна

    Девушки,милые,подскажите на сколько он точный и стоит его вообще сдавать?

    Сегодня была на внеплановом узи(платная клиника),врач спросила сдавала ли я анализы на уродства(прям так и сказала!!),а я впервые от нее об этих анализах узнала. Моя акушерка ничего об этом не говорила(( Оказывается их нужно было сдать до 20 нед. Я так поняла что они в обязательные не входят. Или как? Или это такая жк «хорошая»? Как у вас было?

    Была на УЗИ для определения срока. Сказали 13 недель и все выглядит нормально. Взяли кровь на биохимический анализ на синдром дауна. Через 3 дня звонок на 14 февраля и говорят у меня в крови высокий риск на синдром дауна 1:95. Очень плакала. Собираюсь делать генетический анализ платный, который намного точнее. Может кто был в похожей ситуации?

    Напишите, пожалуйста, кто делал в случае рекомендации по скринингу. Пришел результат, там это рекомендуют. Возрастной риск 1:246 — это ерунда — статистика по моему возрасту — мне 35, а индивидуальный 1:31 — он из многих факторов берется, из статистики, величины воротникового пространства — здесь порядок и биохимического анализа сыворотки 5, 62/ 0,68 — не совсем хорошая, но может влиять мой дюфастон. Так что мне очень хорошая гинеколог и сказала от куда это берется и что по УЗИ все хорошо было.

    Сходила сегодня на прием в жк, меня прям огорошили выдав талон на 2 октября в перенатальный центр Первоуральска, как ни пыталась отмазаться не получилось. Проблема в том что от нас до Первоуральска автобус идет 1 раз в день в 12.30 (а мне надо там быть в 9.30) Из Первоуральска к нам в 7.33. и как я должна ехать. В направлении написано что будут брать анализ на дауна ( натощак, а ехать 3.5. часа) и скрининг — узи 11 — 15.

    Когда я ходила беременной,мне врач настоятельно рекомендовал сдать этот анализ,как и всем роженицам ! Но цена этого анализа для меня на тот момент была велика-отец ребенка отказался от нас и я жила с матерью своей,лишних денег не было! И я отказалась от этого анализа. очень переживала но что поделать. Приехала моя соседка из Львова у которой на тот момент было трое сыновей,и рассказала мне свою историю. Она обеспеченная деньгами и вынашивая младшего так же как и со старшими сдала этот тест. результат показал.

    Девочки,доброго времени суток!У меня вопрос назрел,я очень надеюсь на то,что вы откликнитесь,и поможете,кто с этим сталкивался.Суть вопроса заключается вот в чем.У меня сестра на 18 неделе беременности,и уже дважды сдавала этот анализ,ответ плохой,большая вероятность.

    Была сегодня в ж.к и там такого наслушалась и моя гиня сказала что бы я сдала анализы на синдром Дауна,боюсь страшно,кто делал расскажите.

    девочки пришли результаты анализов по крови, завышен по Дауну. Хотя по УЗИ было все хорошо. УЗИ по М 11,5. Поставили 12 недель. Анализ сдала по М 11,7. Но они ставят 12,1) По УЗИ Воротниковая зона (или как правильно говориться) 1,4. Нос 2,3.АНАЛИЗЫ ПО КРОВИТ под кат

    На узи назначили прийти 17 июня, а вот на кровь ничего не дали, а ведь анализ на патологию сдается вроде в один день. Следующий прием 23. Ничего не поняла

    Часто слышу,что многие уже родившие и знать не знают о таком анализе. Какая реакция была у Вас на повышенное ХГЧ и всё ли хорошо закончилось?

    Я стою на учете в перенатальном центре у знакомого врача.Акушерка отговаривает меня делать анализ на синдром Дауна ,говорит зачем тебе деньги тратить,все у тебя и так хорошо.А сестра мужа (работает в больнице)говорит,чтоб я обязательно сделала этот анализ. Вы делали этот анализ?И какие еще платные анализы вы делали?

    Девчонки, мне 31 год. Срок Б. — 17 недель. В 11 недель делали подробное УЗИ. Врач сказал, что все отлично, и по расположению плода, вероятность наличия синдрома дауна исключена. Я хотела еще и кровь сдать, чтобы перестраховаться, но врач отговорил. Сказал, что нет ни какого смысла в этом и не стоит беспокоиться. Посоветуйте, как мне быть? Может успокоится и все? Но мне уже за 30 и беременность первая. Как-то страшновато.

    Девочки подскажите,кто делал анализ на синдром Дауна,как его проводят.

    Всем привет,хорошей беременности,сегодня мне сказали что у моего ребенка утолщение ТВП 3,2мм,нам 13 недель,читаю читаю везде синдром Дауна вписано в инете,следующее УЗИ только 23,анализы в норме,кто с таким диагнозом рожал,как родились дети,срочно очень надо.

    Девочки, как вы относитесь к анализу на дауна? Делали его или нет?

    Девочки подскажите кто нибудь сталкивался с таким:сделали биопсию через два дня отдали результат все в норме,здоровый ребенок,а через 6 дней позвонила генетик и говорит что пришли анализы днк и подтвердился синдром дауна ,дали время подумать будем ли мы прерывать или оставим .Как такое может быть что анализы совсем противоположные?

    В пятницу были на скрининге. Кроме кучи положительных эмоций был и не самый положительный вывод??. По результатам анализа, моего возраста (31) и толщины шеи плода , были сделаны выводы, что риск родить ребёнка с неправильным набором хромосом ( синдром Дауна) .

    Поставили высокий риск заболевания у ребеночка синдрома Дауна, я очень переживаю. Чтобы не тянуть до узи в 20 недель и не делать прокол, думаю может лучше сделать Дот-тест или он не такой информативный? Кто делал подобный анализ что скажете?

    Сегодня получила результат анализа на Синдром дауна. Вероятность 1 к 10 000, наверно возраст внес свою лепту. С Софи вероятность была 1 к 100 000. Но риск по прежнему низкий. Это очень хорошо. На следующее узи иду через месяц. В 18 недель наверно. Хочу знать, кто в домике живет.

    Девушки, доброе утро. Что-то я запуталась совсем, 2 скрининг когда проходит и каким образом? Гинеколог в Жк назначила явку в 20,5 недель, при этом про узи не слово, а на него надо ведь отдельно и сильно заранее записываться. В интернетах в 17 недель.

    Пришли анализы крови в ж/к. Риск трисомии 21(Даун). Завтра к генетику. На УЗИ опытный врач сразу скзала, что ТВП 1,5 ребенок хороший. Я что хочу спросить, меня автоматом направили т.к 42 года мне, или эти риски у меня есть?

    риск рождения с синдромом дауна 1/17800 пороговое значение 1/270 с синдромом эдвардса 1/5800 пороговое значен6ие 1/200 риск низкий. со старшеньким показатели были выше,но и эти очень хорошие,наверно я ужн постарела за 2 года)) правда пришел неочень хороший анализ хгч, ниже нормы- есть небольшая угроза- жди попа свечей))

    Тут я решил просто почитать об этом тесте. И наткнулась на большое кол-во комментариев, где много девушек пишет об этом тесте. Так там девчёнки пишут, что тесты вообще не соотвествуют истине. Так что я вообще подумала. Так как беременность первая — ничего не знала. — а при дальнейших беременностях — я вообще откажусь от многих анализов. Вообще этих врачей видеть не хочу! Хочу чтобы меня и малыша оставили в покое. http://www.aborti.ru/articles/afp ссылка, если будет интересно.

    УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же.

    Привет всем. Только, что зарегистрировалась на данном сайте, хочу поделится своей проблемой по анализам. Недавно сдавала кровь из вены на Синдром Дауна и в результате написали — «Резулитат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК- Консультация генетика». Еще не ходила на консультацию только записалась в следующий понедельник. Если знаете помогите, подскажите что бы это могло значить, не понимаю и поэтому все думаю, и думаю. Значение риска наличие у плода Синдрома Дауна: 1:173 так написано в результате. Может у когото так же писали.

    Сегодня ходила на приём пришёл анализ по скринингу,результат не очень везде мин риски.Отправили к перинатологу на консультацию.И что по результату у меня ребенок может быть Даун или с другим пороком?Я в шоке,расстроилась.Девочки,кто сталкивался все норма было?

    Девочки подскажите пожалуйста на какой недели сдается анализ на синдром Дауна? Я слышала,что он строго делается на 16 неделе,у меня уже 16даже есле еще ждать 2 недели(плюс акушерские).А моя гиня назначила мне прием аж на 14декабря,получается я не успеваю.

    Девченки — подскажите — нам 11 недель — анализы все сдала — а когда делается анализ на синдром дауна. P.S. Муж уже замучил с этим вопросом.

    КАК это понимать? Просто акшурка меня на узи отправила, а узист сказала -чегой-то я так рано приперлась. я грю, везде и всюду пишут — УЗИ до 12 недель надо! а тут, мелочь в животе, совсем крошечный- даже оборудование не берет его. а завтра уж.

    Придется опять за деньги сдавать анализы на дауна. А то потом поздно будет.

    У меня нет никакого желания сдавать кровь на синдром Дауна, так как зачастую анализы приходят ложно положительные и отправляют к генетикам нервы трепать! В первую беременность мне тоже дауна пророчили. Можно ли отказаться в ЖК от такого анализа?

    Сегодня позвонили из консультации и сказали, что анализы мои не очень хороши. Риск именно по синдрому дауна. Записалась к профессору-генетику в 17 роддом, ближайшее число только 6 октября. В понедельник получу на руки анализы. Как-то надо держаться эти 2 недели. Муж успокаивает, говорит, что всё должно быть хорошо, как же хочется ему верить!

    Доброе утро)снова я с вопросом о первом скрининге)может кто-то знает как называется анализ на синдром Дауна?его же сдают при первом скрининге?у нас новая совсем молоденькая гинеколог и очень переживаю,а вдруг она упустила этот момент и не выписала мне направление на этот анализ?к тому же я только здесь узнала,что анализы и УЗИ нужно делать в один день. она мне ничего об этом не говорила ( у меня первая Б,сама не знала)все анализы,которые мне выписали сдала в понедельник,а на УЗИ иду сегодня вечером,вот.

    Пришел анализ крови 1 скрининга, там стоит повышенный риск синдрома дауна, сегодня еду на узи с анализами, посмотрите.

    Срок 23 недели, прибавка 4,5 кг о.ж 75 ВДМ 19 . Еще сказала мол сама не смогу родить размеры таза 23 — 27-30-17 , но ведь он еще разойдется к родам . Сама я маленькая рост 153 всего вес сейчас 44.9 . Анализы пришли на дауна сказала все хорошо . Сильно расстроилась что она сказала сама не смогу родить прям загрузилась я (((((

    Почти все анализы сдала на сегодняшний день. осталось пройти терапевта и стоматолога. Пришел результат анализа крови на дауна, какие-то цифры, ничего не понятно. Жду с нетерпением визит к Г.

    По прежнему нечего не поменялось. Есть легкая тошнота, но совсем где-то далеко. На учет не встала, не приняли. Сказали, только после праздников. Придется опять за деньги сдавать анализы на дауна. А то потом поздно будет.

    Девочки по анализам 2 триместа у меня риск 1/214(пороговый риск 1/250),не знаю что и думать как быть?

    Мамочки даунят, подскажите пожалуйста, где в Москве можно сдать анализ на подтверждение синдрома дауна и сколько это примерно стоит. Заранее всем спасибо

    Сделала анализ кардоцентез,сказали что ребенок даун. я в шоке. не знаю что мне делать?помогите.может кто нибудь тоже делал такой анализ?

    Вот и состоялся мой скрининг в 13,3 недель.Твп-4мм,носовая кость не визуализируется. Это же Синдром Дауна?Анализы будут позже.Внутри пустота,что же теперь делать.

    Получила только что анализы крови скрининга 1 триместра и тут стоит повышенный риск синдрома дауна. Успокойте.

    Короче, все ок, пришла расшифровка узи и крови, риск с. дауна 1 к 12000, остальные все меньше 1:20000. Блин, писец, в 21 год чуть ли не на инвазию отправляли, а щас на четвертом десятке все зашибись. Ржу над ситуацией Ждем субботы, анализы крови должны теперь до кучи показать, что несмотря на субъективные ощущения, я здоровее коня.

    www.babyblog.ru

    Анализ На Синдром Дауна

    Не секрет, что любая женщина, узнав о своей беременности, имеет опасения относительно возможных патологий плода. Причем одним из самых распространенных опасений является вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна. И хоть вероятность эта мала (не превышает 1:700), практически каждая мамочка пытается узнать, где можно сдать анализ на синдром Дауна, и насколько он правдив? Расскажем об этом во всех подробностях.

    Первичный скрининг

    По словам медиков, появление данной аномалии возникает на этапе формирования сперматозоида или яйцеклетки. Поэтому при соединении женской и мужской половых клеток появляется эмбрион, имеющий не 46, как положено в норме, а 47 хромосом.

    УЗИ-диагностика

    Сразу скажем, что существует лишь один обязательный скрининг тест, позволяющий заподозрить развитие синдрома Дауна. Это УЗИ диагностика, которую каждая будущая мама должна пройти в 11–14 неделю беременности. При нем специалисты рассчитывают толщину воротникового пространства у плода и по полученным данным определяют вероятность развития синдрома. Кроме того, ультразвуковое исследование позволяет увидеть малую длину костей носа у плода, уменьшение верхнечелюстной кости, а также увеличенный мочевой пузырь. Все эти признаки косвенно подтверждают вероятность развития синдрома. Заметим лишь, что этот тест определяет только грубые анатомические нарушения плода, а значит, точность его невысока.

    Анализ крови

    Чтобы получить более достоверную информацию, специалисты рекомендуют совмещать УЗИ диагностику со специальным анализом крови. Этот анализ выявляет уровень гормона ХГЧ, а также количество в крови белка – альфафетопротеина. Низкий уровень такого белка с большой долей вероятности говорит о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно проходить этот тест на той же неделе, на которой проводится УЗИ.

    Безусловно, качество такого двойного теста во многом зависит от имеющегося оборудования, от квалификации специалиста, а также от временного интервала между процедурами. Тем не менее, проведение УЗИ совместно с анализом крови повышает вероятность выявления рассматриваемого синдрома до 90–94%.

    Повторный скрининг

    В случае если проведенные тесты говорят о высоком риске развития синдрома, разумно пройти повторный скрининг. Базируется он на том же анализе крови, который проводится в период с 16 по 18 неделю вынашивания. Причем в этом случае тест может быть как двойным (с выявлением двух необходимых показателей), так и тройным, и даже четверным (с определением сразу четырех требуемых показателей). Нужно лишь понимать, что точность такого исследования намного ниже, чем при первом скрининге (60–76%). Да и результат теста беременная женщина получит довольно поздно.

    Альтернативой скрининговым тестам могут стать инвазивные методы исследования. Они более точные, чем исследование крови и УЗИ. На сегодняшний день врачи предлагают следующие виды исследования:

    1. Биопсия ворсинок хориона. Такая процедура проводится на 11-12 неделе вынашивания плода, однако она опасна вероятностью выкидыша (примерно 3% случаев).
    2. Плацентоцентоз. Этот способ исследования проводят в период с 13 по 18 неделю беременности, причем самопроизвольным выкидышем такие манипуляции заканчиваются в 3-4% случаев.
    3. Амниоцентоз. Данный инвазивный метод проводят, как правило, на 17–22 неделе с момента зачатия. При этом он наименее опасный, так как вероятность выкидыша при нем не превышает 0,5%.
    4. Кордоцентоз. Исследование проводится на 21-22 неделе беременности и в 2 % случаев может провоцировать выкидыш.

    Риск самопроизвольного выкидыша пугает многих будущих мам, ведь если предположить что с ребенком все в порядке, то подвергать плод таким опасным для жизни процедурам рискованно вдвойне. Однако если вероятность появления на свет ребенка с таким недугом велика, анализ на синдром Дауна с использованием инвазивных методов все же стоит пройти.

    Если перечисленные исследования подтверждают наличие у вынашиваемого плода синдрома Дауна, беременная может решиться прервать беременность до 22 недели вынашивания. Берегите себя и своих детей!

    www.ja-zdorov.ru

    Анализ на дауна при беременности. На каком сроке сдается генетический анализ на синдром Дауна? Сколько делается анализ на синдром Дауна?

    Узнав о наступлении долгожданной беременности, женщина сразу не осознает, через какой сложный путь ей придется пройти. Она должна будет стать на учет в женскую консультацию, сдать множество разных анализов, чтобы контролировать свое здоровье, посетить кабинеты разных врачей. Но, кроме всего этого, ей нужно будет пройти медико-генетическое обследование, чтобы выявить или опровергнуть врожденные патологи у ребенка в утробе. Это обследование включает в себя анализ на Дауна при беременности. В этой статье мы расскажем вам, что собой представляет это обследование, зачем его делать и что делать, если его результат окажется положительным.

    Что такое синдром Дауна?

    Синдром Дауна – это генетическая патология, от которой никто не может быть 100% застрахован. Ребенок может быть зачат дауном просто потому, что во время оплодотворения яйцеклетки соединятся не 46 хромосом, а 47. Это может произойти из-за того, что от одного из родителей в процессе оплодотворения будут принимать участие не 23 хромосомы, а 24.

    Считается, что каждый 700 новорожденный сегодня рождается с синдромом Дауна. Он отличается от остальных деток такими показателями:

    • у малыша плоское лицо и такой же затылок
    • укороченный череп
    • очень большая шейная складка
    • слишком подвижны суставы
    • короткие ручки и ножки
    • короткий нос и плоская переносица
    • отстает в умственном и физическом развитии
    • имеет множество пороков развития внутренних органов
    • Медики установили, что детки с такой патологией рождаются чаще всего у родителей, которые:

    • старше 35 лет – причем это касается не только женщин, но и мужчин;
    • вступили в близкородственный брак (если они, например, брат и сестра, племянница и дядя);
    • если бабушка беременной женщины родила ее маму в слишком позднем возрасте, то у нее могут родиться детки с синдромом Дауна.
    • Даже если женщина не входит в группу риска, гинеколог все равно направляет ее пройти обследование на наличие у ребенка генетических заболеваний. Далее мы подробно расскажем, какие именно нужно сдать анализы и на каком сроке на Дауна.

      Анализы на синдром Дауна при беременности: виды

      Беременная женщина дважды за весь период вынашивания ребенка должна обязательно сдать несколько анализов на Дауна:

    • В I триместре – с 10 по 12 неделю
    • Во II триместре – с 18 по 20 неделю
    • Анализ на Дауна называется – генетический скрининг, потому что он включает в себя несколько обязательных исследований (цена анализа на Дауна во всех генетических центрах отличается, как правило, она колеблется в районе 1500-2000 рублей):

    • УЗИ – на нем врач исследует:
    • воротниковое пространство ребенка (измеряет толщину шейной складки, если она больше нормы, значит, в ней скапливается жидкость, что характерно для детей с синдромом Дауна – это первый признак того, что малыш особенный);
    • врач проверяет, визуализируется ли у малыша носовая кость (если ее нет, то, скорей всего, малыш болен).
      1. Анализ крови на Дауна, который определяет:
        • уровень хорионического гонадотропина человека в крови у беременной
        • уровень плазменного протеина А в крови у будущей мамы
        • подтверждает или опровергает диагноз, который вынес узист в процессе ультразвукового исследования
        • Во II триместре женщина проходит те же самые обследования, что и в I, однако на таком сроке в ходе исследования крови беременной женщины выявляют:

        • уровень содержания в крови альфапротеина – особого белка, вырабатываемого печенью ребенка в утробе, который попадает в кровь матери после попадания его в амниотическую жидкость (если его слишком много, значит, у ребенка есть патология нервной трубки, если его слишком мало, то, скорей всего, малыш даун);
        • свободного эстриола и β-ХГЧ (те же показатели, которые выявляются на скрининге в I триместре).
        • Ниже представлена таблица с показателями нормы анализа на Дауна:

        • Если в расшифровке анализа на Дауна у женщины выявлен высокий уровень вероятности того, что ребенок болен, то ее направляют на консультацию к генетику, чтобы он назначил ей прохождение дополнительного анализа, по которому уже будет точно известно, что с ребенком. Это обследование называется амниоцентез (он проводится не ранее 18 недели) – процедура, при которой женщине прокалывают околоплодный пузырь, чтобы взять на исследование амниотическую жидкость. Этот анализ дает 100% результат. Если он оказывается положительным, тогда беременная должна срочно принять решение, будет ли она рожать ребенка, либо же согласится на аборт, который является медицинским показанием при таком диагнозе.
        • Важно! Женщина, согласившаяся на амниоцентез, должна знать о рисках этой процедуры. После нее может случиться выкидыш (это особенно опасно, если на самом деле ребенок здоров). В ходе процедуры ребенок может быть инфицирован и умереть в утробе, а околоплодные оболочки пузыря, в котором живет ваш малыш, могут раньше срока разорваться.

          Мы хотели вы отметить, что согласиться родить ребеночка с синдромом Дауна – это настоящее испытание на родительство. Будущим маме и папе нужно понимать, что все свое время и внимание в жизни им нужно будет уделять своему особенному малышу. Если правильно лечить ребенка после рождения, делать все возможное для его развития, то он сможет полноценно жить, учиться и работать. Единственный печальный фактор – такие дети долго не живут.

        • Если анализ на синдром Дауна показал низкую вероятность того, что ребенок болен, то женщине не назначают никаких дополнительных обследований.
        • Анализ на Дауна делается в течение 14 дней. Однако стоит отметить, что результаты анализа на синдром Дауна все равно не дают 100% гарантии, что ребенок абсолютно здоров. Результаты анализов на Дауна лишь показывают степень вероятности того, что ребенок может родиться с генетическим отклонением.

          Стоит ли сдавать анализ на синдром Дауна при беременности?

          Как свидетельствует медицинская статистика, если у ребенка есть генетическое отклонение, то чаще всего у беременной женщины на ранних сроках беременности (на 6-8 неделе) происходит самопроизвольный аборт. Так работает естественный отбор. Реже, о патологии молодые мамы узнают после генетического анализа на синдром Дауна. Так стоит ли вообще делать такое обследование беременным женщинам?

        • С одной стороны беременность – это дар Божий, который нужно воспринимать с благодарностью, несмотря на то, что ребенок может быть зачат неполноценным. Мать должна любить свое чадо еще в чреве, заботиться о нем и оберегать, несмотря на то, какой он – здоровый или больной.
        • С другой стороны, каждая женщина понимает, что родившийся на свет неполноценный ребенок не сможет нормально жить и контактировать с другими людьми. У него не будет нормальной семьи, семья у него может сложиться только с таким же больным человеком. И, скорей всего, та семья будет обречена на бездетность, потому что дауны не способны зачать и родить ребенка в силу множества врожденных пороков внутренних органов.

        Для будущей мамы настоящая дилемма, как лучше поступить — сдать анализ и точно знать, что с ребенком, чтобы принять решение, жилец он или нет. Либо же довериться Божьей воле, не делать никаких дополнительных обследований и родить малыша таким, какой он есть.

        Большинство беременных, особенно молодых, решаются сделать аборт, чтобы избавиться от «солнечного ребенка» (именно так называют деток-даунов). Они не хотят брать на себя такую огромную ответственность за развитие особенного малыша. Кроме того, они боятся, что от них уйдет муж, и вся обуза ляжет на их плечи.

        Но есть и отважные дамы, которые заслуживают всеобщего уважения и признания – это женщины, которые не побоялись родить особенного ребеночка, и прикладывают максимум своих усилий, чтобы он рос активным, веселым, счастливым, окруженным вниманием и заботой. К числу таких женщин современности относятся:

        1. Лолита Милявская – российская певица, у нее растет дочка Ева с синдромом Дауна.
        2. Эвелина Бледанс – актриса комедийного «Маски-шоу», которая в 43 года родила «солнечного мальчика» Семена.
        3. Ирина Хакамада – талантливый дизайнер России, которая воспитывает дочку с особенностями развития.
        4. Синдром Дауна – это не приговор. С ним можно жить и растить хороших добрых деток. Если научиться их воспринимать, как особенных, а не неполноценных, то их воспитание не покажется никому чем-то сверхъестественным и трудным. Мы желаем всем своим читательницам, чтобы вашу беременность ничто не омрачало. Будьте здоровы и вы, и ваши детки.

          thewom.ru

          Еще по теме:

          • Когда вы заподозрили аутизм А как вы заподозрили, что с вашим ребенком что то не то. как мы поняли - кесарево экстренное, дистресс плода, гипоксия. 1-сам не отходил стул, 2- спал по 15 минут 3-вздрагивал 4-срыгивал фонтаном 5-голову мог только на одну сторону поворачивать НО регулярный массаж, парафин, […]
          • Центр неврозов на чапыгина 13 сайт Центр восстановительного лечения «Детская психиатрия» имени С.С. Мнухина Круглосуточный телефон доверия для детей и подростков: 8-800-2000-122 576-10-10 004 Санкт-Петербургское государственное учреждение здравоохранения «Центр восстановительного лечения «Детская психиатрия» […]
          • Алкоголь и синдром дауна Болезнь Дауна или синдром Дауна “ В России частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 случай на 25-40 родов у матерей в возрасте 45 лет и старше ” Рождение детей с патологией зависит от возраста женщины на момент ее беременности. В возрасте до 35 лет вероятность рождения детей […]
          • Деменция презентация Деменция ( лат. dementia) приобретенное слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний. - презентация Презентация была опубликована 2 года назад пользователемЮлия Сумарокова Похожие презентации Презентация на тему: " […]
          • Синдром дауна код мкб 17 класс МКБ-10 (Q90-Q99) Q90-Q99. Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках Q90. Синдром Дауна Q90.0. Трисомия 21, мейотическое нерасхождение Q90.1. Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Q90.2. Трисомия 21, транслокация Q90.9. Синдром Дауна […]
          • Шкала зунга для самооценки депрессии Депрессия, или Туда и обратно Печатный экземпляр: Скачать бланк шкалы Занга для самооценки депрессии в PDF: Тест был разработан Уильямом Зангом (William W.K. Zung, иногда переводят Зунг, Цунг и Цанг), психотерапевтом из университета Дьюка, в 1965 году. ( William W K Zung. A […]