Алкоголь и синдром дауна

Болезнь Дауна
или синдром Дауна

“ В России частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 случай на 25-40 родов у матерей в возрасте 45 лет и старше ”

Рождение детей с патологией зависит от возраста женщины на момент ее беременности. В возрасте до 35 лет вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет в среднем 1%. Причиной синдрома Дауна является возникновение трисомии по 21 хромосоме — появление одной лишней хромосомы у плода. Хромосомные нарушения наиболее часто возникают на этапе оплодотворения яйцеклетки или на ранних этапах эмбриогенеза. В этих случаях заболевание носит врожденный, но не наследственный характер.

Транслакационные хромосомные изменения при синдроме Дауна наблюдаются в 3-4 % случаях. Транслакационная форма патологии представлена в виде объединенной с какой-либо другой хромосомой [например 46, t (14,21) +21 или 46, t(21,21)+21]. При возникновении транслакационных хромосомных нарушений заболевание может наследоваться.

Существует мозаичная форма синдрома Дауна. Мозаичный синдром Дауна характеризуется наличием в организме клеток с нормальным хромосомным набором и клеток с частичным набором 21 хромосомы. Соотношение нормальных клеток и с измененным набором хромосом может быть различно. Чем меньший процент патологических клеток, тем менее заметно проявление синдрома Дауна. Но частота мозаичной формы синдрома Дауна не превышает 2-3%.

Причины возникновения синдрома Дауна на сегодняшний день точно не установлены, но имеются наблюдения, что алкоголь, курение, наркотики, тяжелые металлы, токсические вещества, нарушения питания во время беременности увеличивает частоту патологии.

“ Развитие детей с синдромом Дауна характеризуется пороками желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, нарушением костного скелета и снижением умственного развития. Так, если в первые 3 года у четверти детей IQ выше 50, то в старшем возрасте у детей с синдромом Дауна он равен 25. ”

Учитывая тяжелый характер данной патологии, действует государственная программа пренатальной диагностики, которая направлена на дородовую диагностику пороков развития плода. В первую очередь исследуют плод для выявления синдромов Дауна, Эдварса (трисомия по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромомосе), Шерешевского-Тернера (нарушения по половым хромосомам – ХО) и Клайнфельтера (нарушения по половым хромосомам – ХХУ).

Пренатальная диагностика включает скрининг — исследование биохимических показателей крови беременной (АФП, РАРА, ХГЧ, ЭС), ультразвуковое исследование плода. Однако, данные методы позволяют только предположить величину риска наличия патологии у плода.

Окончательный диагноз синдрома Дауна устанавливается врачами генетиками на основе генетического исследования клеток плода. Традиционным методом диагностики является метод цитогенетического кариотипирования, т.е. определение количества и структуры хромосом клеток плода. С целью получения клеток плода проводиться одна из следующих инвазивных процедур: хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона); плацентоцентез (биопсия плаценты); амниоцентез (получения околоплодной жидкости с клетками плода); кордоцентез (пункция сосудов пуповины плода и получение образца крови) и биопсии тканей плода. Выделенные клетки плода отмывают, помещают в специальную питательную среду, стимулируют деление клеток ФГА, культивируют в течении 2-3 суток, далее выделяют клетки, химическим путем останавливают деление, помещают на покровное стекло и микроскопируют при 100-кратном увеличении.

Следует отметить, что инвазивный метод получения клеток плода имеет свои противопоказания и не лишен осложнений. В первую очередь это угроза прерывания беременности. Кроме того, противопоказаниями могут являться пороки развития матки, миомы матки, активные инфекционные заболевания, неправильное расположение плаценты. Существующие риски выполнения указанных инвазивных методов являются значительным препятствием широкого использования метода кариотипирования для диагностики хромосомных нарушений у плода.

Генетическая лаборатория «Мой ген» предлагает уникальный неинвазивный метод диагностики хромосомных нарушений плода по крови матери. Предлагаемый метод определения хромосомных анеуплоидий плода основан на цифровом количественном анализе свободно циркулирующей в крови матери ДНК с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. В крови беременной женщины присутствует собственная ДНК и ДНК из клеток плаценты, которая является ДНК плода. При нормальном кариотипе матери и плода сохраняется пропорциональное соотношение количества ДНК по всем хромосомам. При наличии у плода нарушения количества хромосом эта строгая пропорциональность нарушается, что позволяет надежно диагностировать трисомии по 13, 18, 21 и анеуплоидии Х,Y хромосом.

dot-test.ru

Алкоголь и планирование беременность

Содержание:

Планирование появления на свет нового человека – очень трудный и кропотливый процесс, который занимает довольно много времени и сил. В то же время установлено, что более половины всех детей, которые появились на свет, были зачаты совершенно случайно… и более 60% из них – после хорошего праздника, карнавала, встречи и т.д. В некоторых странах Европы, где зачатие и алкоголь вещи довольно совместимые (Франция, Германия и др.), до сих пор существует термин «дети пьяной субботы».

Что такое «пьяное зачатие», чем оно грозит ребёнку, и как этого избежать – об этом и будет рассказано в этой статье.

Последствия зачатия под алкоголем

Чтобы разобраться в том, какие последствия зачатия под алкоголем могут преследовать малыша, необходимо рассказать о некоторых особенностях человеческой физиологии.

Во-первых, рассмотрим влияние алкоголя на мужской организм. Как известно, половые клетки мужчины (сперматозоиды) постоянно обновляются – это длительный не угасающий процесс, который может прекратиться только в старости. Примерный период, за который появляется новый сперматозоид, который способен к оплодотворению – около 90 дней (3 месяца). Всё это происходит в половых железах мужчины – семенниках, которые полностью изолированы от других органов и систем с помощью специального гемато-тестикулярного барьера, который даже иммунные клетки может задерживать.

информацияАлкоголь сам непосредственно не влияет на сперматозоиды. Дело в том, что при определённых концентрациях спирта в крови, проницаемость гемато-тестикулярного барьера резко повышается, и он на короткое время перестаёт полноценно выполнять свои защитные функции.

Именно этим и пользуется один из продуктов метаболизма (обмена) алкоголя – ацетальдегид. Эта маленькая молекула обладает довольно агрессивными физическими и химическими свойствами, которые и позволяют ей не только повреждать хромосомы сперматозоидов (которые ещё созревают), но и нарушать мембраны уже созревших половых клеток, нарушая их живучесть и подвижность.

Описанный процесс более характерен для длительного и постоянного употребления алкоголя.

Также при непосредственном употреблении перед любовными отношениями алкоголя также существует большой риск рождения ребёнка с врождёнными проблемами здоровья. В чём причина?

Дело в том, что в отличие от описанного хронического употребления алкоголя, которое непосредственно повреждает генный аппарат сперматозоидов, крепкий алкоголь перед зачатием действует иначе. Даже незначительное количество спирта резко изменяет свойства семенной жидкости, которая поддерживает и питает сперматозоиды. К чему это приводит?

Для того чтобы правильно ответить на этот вопрос необходимо обратиться к спермограмме (анализ спермы). Его нормальные показатели имеют примерно следующий краткий вид: в норме содержание сперматозоидов в 1 мл спермы более 20 млн., примерно 50% из них должны быть в принципе живыми, 50% способны к движению (а из них – 50% к правильному поступательному движению), нормальных форм – более 4 %, патологических форм – менее 96%.

опасноЭто означает, что только 4% живых, способных к движению сперматозоидов, обладающих нормальной формой – желательные кандидаты на оплодотворение. Остальные с возможно повышенным риском являются носителями нарушенного генотипа и могут стать причинами врождённых аномалий у плода.

Вернёмся к алкоголю. При изменении свойств семенной жидкости – наилучшие кандидаты на оплодотворение (см. выше) изменяют свой обмен веществ, нарушается работа клеточных органелл и т.д., что приводит в конечном итоге к тому, что шансы оплодотворить яйцеклетку у патологического и нормального сперматозоида становятся РАВНЫМИ.

Во-вторых, рассмотрим влияние алкоголя на организм женщины.
Как известно, в отличие от мужского организма, в котором половые клетки появляются каждые 90 дней, женщины от рождения обладают ограниченным количеством половых клеток, которые закладываются ещё в процессе внутриутробного развития. Всего их – около 1600. Все они находятся в яичниках (женские половые железы) как бы в «спящем состоянии», и только одна из них ежемесячно «просыпается», чтобы быть оплодотворённой сперматозоидом и дать начало новой жизни. Следовательно, все факторы, которые негативно влияют на организм женщины – негативно влияют на заложенные половые клетки. Причём вред в таких случаях накапливается (механизм действия алкоголя при его хроническом употреблении схож с таковым у мужчин).

При непосредственном употреблении алкоголя в момент зачатия – риск появления ребёнка с врождёнными аномалиями по причине женщины минимален. Дело в том, что алкоголь в таком случае не воздействует на яйцеклетку, а изменяет лишь состав смазки, препятствуя оплодотворению. Даже после оплодотворения ещё в течение примерно 5-9 дней яйцеклетка полностью нечувствительно к алкоголю по одной простой причине – она никоим образом не имеет доступ к крови женщины. Но на 5-9 дней проходит процесс имплантации – яйцеклетка внедряется в слизистую матки. И с этого момента даже незначительное употребление алкоголя может стать причиной серьёзных проблем для маленького человечка.

  • Последствия, которые могут развиться у ребёнка из-за пьяного зачатия следующие:
    • Врождённые аномалии развития головного мозга и нервной системы;
    • Хромосомные заболевания (например, синдром Дауна и др.);
    • Врождённые пороки развития и др.

    Чаще всего в таких случаях ребёнок не выживает и происходит выкидыш.

    В то же время, при нормальном развитии беременности после пьяного зачатия может развиться тяжелейший синдром – алкогольная фетопатия (или алкогольный синдром плода). Это грозное осложнение чаще всего характерно для случаев, когда мама ребёнка не только пила во время зачатия, но и продолжала употреблять алкоголь и далее (особенно первые 3 месяца).

    Что это такое? Это сложный синдром, который сочетает в себе характерные физические аномалии и уродства с умственной отсталостью различной степени тяжести (более подробно можно прочесть об этом в специализированных изданиях или статьях).

    важноНеобходимо также отметить, что от будущего отца более чем в половине случаев зависит психическое здоровье будущего малыша, в то же время, заболевания тела чаще всего обусловлены генами матери и нарушениями рекомендаций во время беременности.

    Сколько не пить перед зачатием?

    На этот вопрос абсолютное большинство врачей придерживается единого ответа – лучше вообще не пить. Но эта рекомендация чаще всего в странах, которые обладают длительными и сложными алкогольными традициями, трудновыполнима.

    В таких случаях рекомендуются следующие сроки:

    • Для мужчины минимальный срок воздержания (не пить перед зачатием)– не менее 90 дней;
    • Для женщины данная рекомендация более строга – минимальный срок, который необходим для нормального зачатия, будет начинаться от 6 месяцев и более.
    • Другие ограничения при планировании беременности

      К другим рекомендациям относятся общие требования, которые несколько облегчат зачатие и помогут благополучно выносить беременность:

      1. Регулярные занятия спортом и прогулки на свежем воздухе;
      2. Полный отказ от кофеина, курения, употребления «фаст-фуда» и др.;
      3. Нормализация веса и коррекция питания (исключение жирного, острого, продуктов с большим содержанием быстрых углеводов; добавить в рацион большое количество зелени, овоще и фруктов и др.), правильный режима питания;
      4. Предварительный приём поливитаминов и минеральных веществ;
      5. Минимум за 3 месяца полностью отказаться от медицинских препаратов (а при невозможности – проконсультироваться с лечащим врачом о возможности их применения перед и во время беременности). Категорически не принимать анаболические стероиды и некоторые группы антибактериальных препаратов (если это не согласовано с лечащим врачом);
      6. Примерно за 6 месяцев до планируемой беременности – вместе с супругом пройти полное медицинское обследование со сдачей анализов на инфекции, которые могут передаваться половым путём, ВИЧ, гепатиты.
      7. Содержание спирта в некоторых алкогольных напитках

        Вашему вниманию представляется общая таблица, в которой указаны виды алкогольной продукции с пересчётом на содержание абсолютного спирта, который в них содержится.

        plan.baby-calendar.ru

        Беременность и алкоголь: влияние и последствия алкоголя

        А что делает сама женщина? Правильно питается и заботится о своем здоровье! Но это в идеале! А если будущая мама не желает отказываться от своих привычек, которые были у нее до беременности и менять свой привычный образ жизни? Речь идет не о занятиях спортом и о работе, а об употреблении алкоголя.

        Этанол и его продукты распада являются сильными токсическими веществами, которые действуют на клеточном уровне. Эти вещества действуют абсолютно на все оболочки, ткани и внутренние органы зародыша. Возникают нарушения гормонального фона и обмена веществ.

        В тот момент, когда в кровь женщины поступает алкоголь, ребенок тоже получает дозу. Но если женщина относительно ее массы тела получает небольшую дозу, эмбрион, весящий менее трех килограмм получит гигантскую порцию выпивки.

      8. Возникновением челюстно-лицевых дефектов: гипоплазии скул; скошенного подбородка; сужения глазных щелей; косоглазия; паралича мышц верхнего века; короткой верхней губе; «заячьей губе»; аномальному строению неба.
      9. Рождению ребенка с низким весом;
      10. Деформацией грудной клетки, суставов (руки не сгибаются в локтях), недоразвитию тазобедренных суставов; отсутствию пальцев на руках и ногах или неправильному их формированию;
      11. Аномальному формированию внутренних органов, чаще всего к пороку сердца, генитальным нарушениям.
      12. Если алкоголь попадает в кровеносную систему матери и плода, то кислород и питательные вещества доставляются медленнее, а обменные процессы затрудняются.

        1. Яйцеклетки же зреют в яичниках месяц, они запасаются веществами, поступившими в женский организм в течение всего этого срока.
        2. К сожалению у зачатых в состоянии алкогольного опьянения малышей патологии нервной системы, психические расстройства случаются в десятки раз чаще. Спор ученых из разных стран по поводу влияния алкоголя на мужскую сперму ведется давно. Многие утверждают, что патологии плода не связаны с принятой перед зачатием рюмкой будущим отцом. Ведь процесс созревания сперматозоида занимает около трех месяцев.

          В последних научных исследованиях был подтвержден тот факт, что алкоголь начинает действовать на сперму сразу после попадания его в кровь. В сперме здорового, не принимающего алкоголь мужчины, присутствует до 25% патологических сперматозоидов, они не принимают участие в зачатии и погибают.

          После приема любого алкогольного напитка количество таких сперматозоидов увеличивается, что приводит к тому, что яйцеклетка оплодотворяется патологическим сперматозоидом. Вследствие этого у плода возникают различные генетические нарушения: изменяется количество хромосом. По этой причине может родиться ребенок с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, олигофрения.

          Что касается периода с момента зачатия, то тут ответственность за здоровье плода полностью ложится на мать, как и в остальные месяцы беременности.

          К чему приводит алкоголь

        3. Чрезмерное употребление спиртных напитков вызывает пороки развития плода.
        4. Даже умеренное принятие слабоалкогольных напитков приводит к нарушениям в головном мозгу у плода. Печальным является тот факт, что эти изменения невозможно выявить во время беременности. Они проявляются намного позже после рождения малыша.
        5. Кроме алкоголя на развитие патологий у малыша влияют наркотические препараты, психотропные, болеутоляющие и противосудорожные.
        6. Беременной женщине следует привыкнуть к мысли, что она несет ответственность не только за свою жизнь, а также за жизнь внутри нее. Именно от родителей зависит, какой будет дальнейшая жизнь этого маленького человечка: счастливой и здоровой или наполненной страданиями и болью.

          howtogetrid.ru

          Алкоголь – враг новой жизни

          Даже малые дозы слабоалкогольного напитка могут привести к развитию синдрома внутриутробного алкоголизма, который отразится на формирующемся эмбрионе следующим образом:

          Разговоры по поводу допустимой дозы алкоголя во время беременности абсолютно бессмысленны. Факт в том, что такой дозы не существуют. Женщина, желающая родить здорового ребенка должна полностью исключить алкоголь еще на стадии планирования малыша.

        7. В мужском организме обновление состава спермы происходит 1 раз в 2-3 месяца. Сперматозоиды созревают, живут и содержат в себе те вещества, которые попали в кровь мужчины за весь этот период.
        8. Делая вывод из этих фактов стоит заметить: чем раньше алкогольные токсины будут выведены из организма перед зачатием ребенка, тем меньше проблем будет со здоровьем у будущего потомства. Желательно прекратить употребление алкогольных напитков не менее чем за полгода перед зачатием.

          Однако, запланированная беременность – явление очень редкое и в большинстве случаев зачатие происходит после романтического вечера с бокалом-другим вина. Если в организме будущей матери не произошла интоксикация, то проблем с патологией плода можно избежать. В период зачатия и до внедрения оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки плод защищен с помощью особых природных механизмов. Но это не значит, что гарантированно можно избежать развития заболеваний у малыша.

          Яйцеклетка созревает месяц, алкоголь может повлиять на ее качество. Однако выпитое женщиной накануне зачатия вино принесет гораздо меньше вреда, чем принятый мужчиной алкоголь.

          После того, как произошло зачатие, природа начинает следовать такому принципу: либо здоровый зародыш, либо никакого. То есть в период до 3 месяцев выжить способен только здоровый эмбрион. Если произошли патологические изменения, то эмбрион погибает и происходит выкидыш.

        9. Выпитая рюмка спиртного даже в небольшом количестве на раннем сроке зачастую приводит к выкидышу.
        10. Хроническое пьянство приводит к плодному алкогольному синдрому.
        11. Видео: как алкоголь влияет на развитие плода в утробе матери

          Организм беременной женщины работает за двоих. Новая жизнь, которая только развивается и готовится к самостоятельному существованию требует особенного трепетного отношения. Природа позаботилась об этом, охраняя растущую в утробе жизнь всяческим образом: направляя работу маминого иммунитета на его защиту, снабжая всеми необходимыми питательными веществами, поступившими из общей кровеносной системы мамы и малыша.

          Бытует мнение, что алкоголь в малых дозах совершенно не способен навредить. Небольшая доза красного сухого вина для беременной женщины якобы полезна: повышает гемоглобин и аппетит. А ребенку можно выпить? Процесс употребления алкоголя беременной женщиной можно сравнить с ее совместной трапезой со своим ребенком: она делит эту дозу на двоих.

          Если мать ненадолго опьянеет и через некоторое время забудет об этом состоянии, эмбрион получит тяжелое отравление, вследствие чего могут произойти серьезные изменения в его формирующихся органах, которые в ряде случаев приводят даже к его гибели.

          Непоправимые последствия

        12. Формированием скошенного затылка и маленькой головы;
        13. Нарушением физического развития: непропорциональным телосложением, низким или чрезмерно высоким ростом, несоответствующим массе тела;
        14. Патологическим изменениям нервной системы: микроцефалии головного мозга (недоразвитости); неполному заращению спинномозгового канала;

        Это не все патологии, которые могут развиться у плода с диагнозом алкогольного синдрома. Самое неприятное то, что случается это довольно часто. Заблуждение многих беременных в том, что алкоголь в малых дозах не навредит плоду привело к таким страшным цифрам: у женщин, употреблявших алкоголь во время беременности, роды в 20% случаев заканчиваются гибелью новорожденного, так как врожденные патологии у малыша не совместимы с жизнью. В то время как в среде беременных, не употребляющих алкогольные напитки, эта цифра в десять раз меньше.

        У пьющей женщины возникают нарушения функционирования некоторых органов: печени, сердца поджелудочной железы, нервной системы. Все эти патологии также сказываются на здоровье ребенка.

        В предвкушении рождения новой жизни

        Планируя беременность алкоголь нужно исключить обоим будущим родителям: иначе зачатия может попросту не произойти, а если все же случится, то в редких случаях можно избежать развития патологий у плода. Дело в том, что:

        Зачатие под опьянением

        Женщина, принимающая алкоголь во время беременности, сталкивается со следующими проблемами:

      13. Когда алкоголь попадает в кровь матери, поражаются клетки печени эмбриона, его сосудистая система, сердце и головной мозг. Вследствие этого у ребенка в будущем возникнут нарушения мозговой деятельности.
      14. Мать, увлекающаяся алкоголем, повреждает свои яйцеклетки, порождая генетические изменения у плода, которые могут привести к его гибели или развитию тяжелых заболеваний.

      Главное, планируя беременность нужно помнить: никакое кратковременное удовольствие не стоит жизни и здоровья будущего ребенка.

      Еще по теме:

      • Лечение депрессии после инфаркта Депрессия у больных инфарктом миокарда Другие исследователи сообщают, что депрессия развивается как результат и осложнение ИМ (Honig А. et al., 2000). Диагностика депрессии у больных ИМ остается неудовлетворительной, а соответствующая терапия, как правило, вообще не назначается (Guck […]
      • Новорожденные с синдромом дауна признаки 8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические […]
      • Лечение ребенка с синдромом дауна Синдром Дауна Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. […]
      • Анализы при беременности на синдром дауна норма Анализ на синдром Дауна по триместрам Синдром Дауна является генетической аномалией, от которой практически никто не застрахован. По какой причине происходит удвоение одной из 21 пары хромосом остается невыясненным до сих пор, а само заболевание не лечится. Человек с синдромом Дауна […]
      • Скрининг синдрома дауна что это такое Скрининг для выявления синдрома Дауна … частота синдрома Дауна в популяции составляет 10 новорожденных. У женщин старше 35 лет риск оказывается значительно выше - 1:300, а после 40 лет - 1:40 новорожденных. Синдром Дауна - давно известная хромосомная патология - трисомия по хромосоме […]
      • Передаётся ли синдром дауна по наследству как передается синдром дауна Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, - это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением – наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, […]